HIPOPITUITARISME

Status hipopituitaria yang dihubungkan dengan defisiensi hormone pertumbuhan ( growth hormone ). Anak ynag terkena memiliki fenotip bersama gangguan pertumbuhan yang secara spesifik dikoreksi dengan penggantian GH.

ETIOLOGI

Defek congenital, hypoplasia kelenjar pituitaria bias terjadi sebagai fenomena tersendiri atau bersama dengan kelainan perkembnagn yang lebih luas, seperti an – ensefali, holoprosensefali ( yaitu siklopia, sebosefali, hipotelorisme orbita ), dan displasia septo optic ( sindrom de morsier ).

Pada sindrom Hall – Pallister, tidak adanya kelenjar pituitaria dikaitkan dengan hemartoblastoma hipotalamus, polidaktili postaktial, displasia kuku, epiglottis bifida, anus imperforata, dan anomali jantung, paru – paru dan ginjal.

Hipoplasia kelenjar pituitaria dengan anensefali telah lama diketahui, tetapi observasi baru menunjukkan bahwa hipoplasia dapat merupakan akibat defek hipotalamus.

Dengan hormone pelepas hipotalamik dimungkinkan menentukan apakah defek hipotalamus. Defisiensi GH terjadi pada 4% penderita dengan celah bibir atau celah palatum dan 32% diantara mereka juga mewakili perawakan pendek.

Anomali wajah tengah atau penemuan insisivus maksila sentral soliter menunjukkan kemungkinan besar adanya defisiensi GH.

Hipoplasia saraf optic bilateral atau unilateral sering dikaitkan dengan hipopituitarisme. Bila ia terkait juga dengan tidak adanya septum pellusidum, kondisinya dikenal sebagai diplasia septo optic. Fundusnya menunjukkan discus hipoplastik dengan tepi ganda khas dan pembuluh darah retina jarang. Defisiensi multiple kelenjar pituitary paling sering melibatkan GH saja, tetapi defisiensi multiple kelenjar pituitary, termasuk diabetes insipidus, bias terjadi defejnya terletak terutama pada hipotalamus. Kelambatan dalam pertumbuhan linier bias mulai seawall umur 3 bulan atau dapat tidak diketahui sebelum berumur 3 – 4 tahun.

Bayi baru lahir yang terkena sering menderita apnea, hipotonia, dan kejang – kejang, ikterus yang lama, hipoglikemia tanpa hiperinvolinisme, dan ( pada laki – laki ) mikrosefalus

1. Hipoglikemia

Hipoglikemia lebih sering terjadi pada masa neonatal. Gejala sulit dikenali pada bayi, pengawasan rutin diindikasikan pada bayi dengan resiko tinggi.

Jika hipoglikemia dibiarkan terus terjadi, dapat terjadi kerusakan neurologist permanent. Hal ini kemudian menyebabkan palsi serebral, masalah belajar, dan epilepsy. Pada anak yang pingsan, diberikan infuse dekstros. Pemeriksaan penunjang yang dibuutuhkan kompleks.

Penyebab hipoglikemia adalah karena hormonal ( insulin berlebih dan kekurangan kortisol misalnya hyperplasia adrenal congenital ), dank arena metabolic ( hipoglikemia ketokik, penyakit hati, kelainan penyimpanan glikogen, galaktosemia, kesalahan metabolisme intrinsic lainnya).

2. Defisiensi Hormon Pertumbuhan

Defisiensi hormone pertumbuhan ( growth hormone / GH) merupakan penyebab gagal tumbuh yang sering dijumpai, namun penting diketahui. Mungkin berdiri sendiri, atau berhubungan dengan defisiensi hormone hipofisis lain. Kadang sekunder akibat lesi intracranial.

Diagnosis tergantung pada ketiadaan respons terhadap stimulasi sekresi hormone pertumbuhan. Tes ini dikombinasikan dengan penilaian hormone lain. Sekresi GH distimulasi dengan klonidin atau glukagon dan dapat diambil sample darah setelah beberapa jam.

Suntikan GH manusia dapat diberikan dibawah supervise ahli pengawasan ketat. GH juga telah digunakan untuk menterapi anak dengan poatur pendek tanpa defisiensi ( misalnya sindrom Turner, akondroplasia). Penyakit Creutzfeldt-jakob dapat terjadi pada sejumlah kecil anak yang diterapi GH pada waktu masih menggunakan GH cadaver pad atahun 1958 hingga 1985.

3. Diabetes Insipidus

Penyakit yang jaran terjadi ini disebabkan kegagalan hipotalamus memproduksi hormone antidiuretik ( antidiuretic Hormon / ADH ) dalam jumlah yang mecukupi atau kegagalan tubulus ginjal memberikan respon terhadap ADH ( diabetes insipidus nefrogenik). Anak merasa sangat haus dan terdapat pengeluaran urin encer dengan osmolalitas rendah dalam volume besar. Selalu terdapat risiko kekurangan cairan berat, terutama dalam cuaca panas.

Defisiensi ADH dapat disebabkan oleh tumor otak, kista, kerusakan vaskuler, dan meningitis. Diberikan terapi penggantian ADH. Diabetes insipidus nefrogenik disebabkan oleh gen terkait X sehungga hanya terjadi pada laki – laki.

4. Pemborosan Garam otak

Anak dengan kerusakan system saraf sentral kronis atau akut dapat terjadi sindrom pemborosan garam tersendiri. Kelainan ini dikaitkan dengan trauma kepala, pembedahan system saraf sentral, tumor, atau meningitis. Anak ini , tidak seperti anak dengan SIADH, menderita hipovolemia, angka aliran urin berlebihan pada waktu mendapat cairan rumatan, hilangnya sejumlah besar natrium, dan kadar ADH plasma yang menurun. Kadar hormone natriuretik ( natriuretik hormone / ANH ) meningkat, tetapi kadar renin dan aldosteron plasma menurun; hal ini menujukkan bahwa sindrom disebabkan oleh sekresi ANH yang tidak tepat. Terapi terdiri dari penggantian urin yanghilang per volume denagn larutan natrium klorida 0,9% atau 3%. Keadaannya biasanya membaik tetapi dapat kuamt, dan pada beberapa keadaan menetap.

HIPERPITUITARISME

Hipersekresi hormone kelenjar pituitaria , yaitu keadaan dimana adanya defisinsi organ sasaran memberikan penurunan umpan balik hormonal, seperti pada hipogonadisme atau hipogonadisme atau hipoadrenalisme primer. Pada hipotiroidisme primer, hiperfungsi dan hyperplasia kelenjar pituitari dapat memperbesar dan mengikis sella serta kadang – kadang, meningkatkan tekanan intracranial. Perubahan – perubahan demikian tidak boleh dirancukan dengan tumor kelenjar pituitari primer; perubahan – perubahan ini hilang hilang bila keadaan tiroid yang mendasari diobati. Hiperplasia kelenjar pituitari juga terjadi karena respons terhadap stimulasi oleh produksi ektopik hormone pelepas seperti yang kadang – kadang ditemukan pada penderita dengan sindrom cushing, akibat kelebihan hormone pelepasan kortikotropin, atau pada anak dengan akromegali akibat hormone pelepas kortikotropin, atau pada anak dengan akromegali akibat hormone pelepas – hormone pertumbuhan ( GHRH ) yang dihasilakan oleh berbagai tumor sistemik.

Hipersekresi hormone kelenjar pituitari primer oleh adenoma dugaan atau terbukti jarang pada masa anak. Tumor kelenjar pituitaria yang terbukti jarang pada masa anak. Tumor kelenjar pituitaria yang paling sering ditemukan adalah tumor yan mensekresikan kortikotropin, prolaktin, atau hormon pertumbuhan ( GH ).

Hemartoma hipotalamus yang menskresikan hormone pelepas gonadotropin diketahui menyebabkan pubertsa prekoks. Diduga bahwa beberapa tumor kelenjar pituitaria dapat diakibatkan oleh stimulasi dengan hormon pelepas – hipotalamus dan pada keadaan lain.

Gigantisme dan Akromegali

Pada orang muda denga epifisis terbuka. Produksi GH yang berlebihan mengakibatkan gigantisme, pada orang – orang dengan epifisis tertutup, hasilnya adalah akromegali. Sering kali, beberapa gambaran akromegalik ditemukan bersama dengan gigantisme, bahkan pada anak dan remaja; setelah penutupan epifisis, gambaran akromegalik menjadi lebih menonjol.

Etiologi : gigantisme pituitary jarang terjadi. Penyebabnya paling sering adalah adenoma kelenjar pituitaria, tetapi gigantisme telah diamati pada anak laki – laki berusia 2,5 tahundengan tumor hipotalamus yang mungkin mensekresi GHRH tumor – tumor lain, terutama pada pankreas, telah menyebabkan akromegali dengan mensekresikan GHRH. Tumor – tumor lain, terutama pada pancreas, telah menyebabkan akromegali dengan mensekresikan sejumlah besar GHRH dengan akibat hiperlasia somatotrof; GHRH mula – mula disolasi dari dua tumor pancreas tersebut. Adenoma pensekresi GH yang dikait dengan sindrom McCune- Albright disebabkan oleh pengaktifan mutasi gena G5α

Manifestasi klinis : yang biasa terdiri dari pertumbuhan linier yang cepat, tanda – tanda wajah kasar, dan pembesaran kaki dan tangan. Pada anak muda, pertumbuhan cepat kepala dapat mendahului pertumbuhan linier. Beberapa penderita memiliki masalah penglihatan dan perilaku. Pada kebanyakan kasus yang terekam, pertumbuhan abnormal menjadi nyata pada masa pubertas, tetapi keadaan ini telah ditegakkan seawall masa bayi baru lahir pada seorang anak dan pada usia 21 bulan pada yang lain. Jangkung dapat tumbuh sampai ketinggian 8 kaki atau lebih. Akromegali terutama terdiri dari pembesaran bagian distal tubuh, tetapi manifestasi pertumbuhan abnormal melibatkan semua bagian. Lingkaran tengkorak bertambah, hidung menjadi lebar, dan lidah sering membesar, dengan raut muka kasar. Mandibula tumbuh secara berlebihan, gigi menjadi renggang. Jari – jari dan ibu jari tumbuh terutama kekebalannya. Mungkin ada kifosis dorsal kelelahan dan kehabisan tenaga merupakan gejala awal. Kematangan seksual dapat terlambat atau dapat terjadi hipogonadisme. Tanda – tanda kenaikan tekanan intrakranium muncul kemudian; kehilangan penglihatan hanya dapat diperagakan dengan pemeriksaan yang teliti bidang penglihatan.

Pubertas Prekoks Tergantung Gonadotropin

Dahulu tidak ada factor penyebab pubertas prekoks yang ditemukan pada sekitar 80 – 90% anak perempuan dan 50% anak laki – laki. Sken tomografi komputasi (CT ) dan foto resonansi magnetik ( MRI ) menurunkan persentasi anak dengan prekositas seksual idiopatik. Keadaan tersebut terjadi setidaknya 10 kali lebih sering pada anak perempuan daripada pada anal laki – laki dan biasanya secara seporadis, meskipun beberapa kasus familial ( keturunan ).

Manifestasi klinik : perkembangan seksual dapat mulai pada usia berapa pun dan biasanya mengikuti urutan yang terjadi pada pubertas normal. Pada anak perempuan, tanda pertama adalah tumbuhnya payudara; rambut pubis dapat tumbuh secara bersamaan tetapi lebih sering tumbuh kemudian. Maturasi genitalia eksterna, tumbuhnya rambut aksila, dan mulainya maturasi mengikuti. Siklus menstruasi awal mungkin lebih tidak teratur daripada siklus pada pubertas normal. Siklus awal biasanya anovulatori, tetapi kehamilan telah dilaporkan seawall usia 5,5 tahun.

Pada anak laki – laki, pembesaran testes diikuti dengan pembesaran penis, tumbuhnya rambut pubis, dan jerawat. Ereksi biasa terjadi, dan emisi boktural dapat terjadi. Suara lebih dalam dan pertumbuhan linier dipercepat. Biopsi testes telah menunjukkan stimulasi semua elemen testes, dan spermatogenesis telah terlihat seawall usia 5 – 6 tahun.

Pada anak laki – laki dan anak perempuan yang terkena tinggi, berat, dan maturasi tulangnya elbih maju. Peningkatan kecepatan penulangan menyebabkan menutupnya epifisis awal dan perawakan akhir kurang daripada yang seharusnya tanpa penanganan, sekitar sepertiga anak perempuan dan bahkan sebagian yang lebih besar anak laki – laki mencapai tinggi dibawah persentil ke – 5 ketika dewasa. Perkembangan mental biasanya sejalan dengan usia kronologis. Perilaku emosional dan perubahan suasana hati tidak jarang terjadi, tetapi masalah psikologis yang serius sering terjadi.

Meskipun perjalanan klinis bervariasi, tiga pola utama perkembangan dapat diidentifikasi, setidaknya pada anak wanita. Kebanyakan anak wanita ( terutama mereka yang berusia kurang dari 6 tahun pada mulainya) memiliki prekositas seksual yang progesif cepat, di tandai dengan maturasi fisik dan tulang, menyebabkan kehilangan kemungkinan peninggian dipertahankan. Sebagian kecil anak perempuan mengalami kemunduran secara spontan atau pubertas prekoks sentral terhenti. Variasi pada perjalanan alamiah prekositas seksual ini menekankan perlunya pengamatan longitudinal pada mulainya perkembangan seksual, sebelum penanganan dipertimbangkan.