Kelainan kelenjar adrenal yang jarang terjadi pada anak. Yang paling jarang adalah hyperplasia adrenal congenital ( sindrom adrenogenital ). Penyakit Addison ( hipoadrenalisme ), yang terjadi pada usia lebih tua bersama dengan gagal tumbuh dan hiperpigmentasi sangat jarang terjadi. Sindrom cushing merupaka akibat peningkatan aktivitas kortikosteroid dan hampir selalu disebabkan pemakaian terapeutik steroid. Kadang – kadang terjadi tumor korteks adrenak yang mengekskresikan androgen atau esterogen dengan konsekuensi tampilan dini karakterisktik seksual sekunder (adrenarche).
Hiperplasia adrenal kongenital. Penyakit ini disebabkan oleh hambatan metabolic dalam sintesis hidrokortison. Pada anak homozigot denga mutasi gen resesif autosomal, tidak ditemukan enzim hidroksilase 21. Keadaan ini mengakibtakan dua hal :
• kortokosteroid dan mineralokortikoid yang beredar dalam tubuh tidak cukup
• produksi hormone korteks adrenal berlebih karena peningkatan produksi ACTH
oleh hipofisis.
Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan mengalami virilisasi dengan alat kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat menyulitkan penetuan jenis kelamin saat lahir. Anak laki – laki memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena kehilangan garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat. Beberapa anak tampak sakit berat dan dapat mematikan bila tidak dikenali dan diterapi.
Diagnosis ditegakkan dengan menemukan kadar prekusor kortison meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar natrium serum rendah serta kadar kalium meningkat. Terapi yang diberikan adalah pengganti hormon seumur hidup. Dosis harus ditingkatkan saat anak sakit mengalami stress. Anak peremupuan mungkin memrlukan bedah plastic pada alat kelamin
